Wat u moet weten over genetische tests voordat u een baby krijgt.
Denkt u erover om een baby te krijgen? Misschien moet u ook denken aan genetische tests. Het is een eenvoudige bloed- of speekseltest die vóór of tijdens de zwangerschap is afgenomen en die u kan helpen te ontdekken wat uw kansen zijn op het krijgen van een kind met een genetische aandoening (zaken als Cystic Fibrosis, Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Dystrophy en Fragile X Syndrome).
"Veel mensen weten niet dat ze drager zijn van een genetische aandoening totdat ze een getroffen kind hebben," zegt Dr. Jill Hechtman, een OB / GYN en de medisch directeur van Tampa Obstetrics en arts-woordvoerder voor Horizon Carrier Screen. "Door een genetische screening test, patiënten kunnen weten of er een risico is op het hebben van een getroffen kind en kunnen de reproductieve keuzes maken die goed zijn voor zichzelf en hun families. "
Volgens de Cleveland Clinic wordt ongeveer 20 procent van geboorteafwijkingen veroorzaakt door genetische of erfelijke factoren. De Horizon-testschermen voor tot wel 274-genetische ziekten. "Als twee gezonde ouders beiden drager zijn van hetzelfde autosomaal recessieve gen, kan het kind een 25 procent kans hebben om te worden beïnvloed", legt Dr. Hechtman uit. "Dit is de reden dat we genetische screening testen aanbevelen om te bepalen wat uw werkelijke risico is is."
Idealiter zou de screening gedaan worden voordat je zwanger raakt. "Ik raad het aan om het te doen zodra iemand begint na te denken over het krijgen van een baby," zegt ze.
Uw arts kan het echter aanbieden als u zwanger bent als u het nog niet heeft gedaan. Omdat het niet-invasief is, is het veilig om te doen tijdens de zwangerschap. En als u erachter komt dat u drager bent, zal uw arts aanbevelen dat de vader van de baby dezelfde test krijgt. "Op deze manier kunnen we bepalen wat het risico is dat uw baby de ziekte heeft," zegt ze. "Op dat moment zouden de meeste artsen u doorverwijzen voor genetische counseling om meer informatie te krijgen. En natuurlijk kan deze informatie nuttig zijn voor zowel jij en de dokter met betrekking tot de geboorte van je baby.
Weten over bepaalde risico's is ook belangrijk omdat sommige genetische aandoeningen zoals Duchenne Muscular Dystrophy geen tekenen vertonen totdat een kind ongeveer drie tot vijf jaar oud is. Het kan u ook helpen om u mentaal voor te bereiden op het omgaan met eventuele speciale behoeften die gepaard gaan met bepaalde aandoeningen.
Het komt neer op? Praat met uw arts om te zien of genetische tests geschikt voor u zijn. De screening kan ook worden gedekt door uw verzekering, dus controleer ook uw dekkingsvoordelen.
